भारतीय शोधकर्ता दुर्लभ अनुवांशिक विकार ‘ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी’ का इलाज विकसित कर रहे हैं

IIT जोधपुर, AIIMS जोधपुर और DART बेंगलुरु के शोधकर्ता दुर्लभ अनुवांशिक विकार ‘ड्यूचने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी’ के इलाज पर काम कर रहे हैं। | फोटो क्रेडिट: पीटीआई

भारत में शोधकर्ता ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नामक एक दुर्लभ और असाध्य आनुवंशिक विकार के लिए एक किफायती उपचार विकसित करने के लिए काम कर रहे हैं, जो देश में 5 लाख से अधिक मामलों को प्रभावित करता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम और घातक प्रकार है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं को बनाए रखने में मदद करने वाले “डिस्ट्रोफिन” नामक प्रोटीन में परिवर्तन के कारण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और कमजोरी की विशेषता है। यह स्थिति ज्यादातर लड़कों में देखी जाती है, लेकिन दुर्लभ मामलों में यह लड़कियों को भी प्रभावित कर सकती है।

डीएमडी के इलाज के लिए उपलब्ध वर्तमान उपचार विकल्प न्यूनतम और बहुत महंगा उपचार हैं, जिसकी लागत प्रति वर्ष प्रति बच्चा 2-3 करोड़ रुपये है और ज्यादातर विदेशों से आयात किया जाता है, जिससे भोजन की लागत बढ़ जाती है और अधिकांश परिवारों की पहुंच से बाहर हैं।

भारतीय प्रौद्योगिकी संस्थान (आईआईटी), जोधपुर ने डिस्ट्रोफी एनीहिलेशन रिसर्च ट्रस्ट (डीएआरटी), बेंगलुरु और अखिल भारतीय आयुर्विज्ञान संस्थान (एम्स), जोधपुर के सहयोग से डीएमडी के लिए एक शोध केंद्र स्थापित किया है। केंद्र का उद्देश्य इस दुर्लभ और लाइलाज आनुवंशिक विकार के लिए किफायती उपचार विकसित करना है।

सुरजीत घोष, डीन, रिसर्च एंड डेवलपमेंट, IIT जोधपुर के अनुसार, DMD एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, जो लगभग 3,500 लड़कों में से एक को प्रभावित करता है, जिससे मांसपेशियों के ऊतकों और कार्य में धीरे-धीरे कमी आती है और अंततः 12 साल की उम्र के आसपास व्हीलचेयर पर निर्भर हो जाते हैं। वर्षों, 20 वर्ष की आयु के आसपास सहायक वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है और अंततः समय से पहले मृत्यु हो जाती है।

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घोष ने पीटीआई-भाषा से कहा, ”वर्तमान में, डीएमडी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन एकीकृत उपचारों में सुधार से रोग की प्रगति धीमी हो सकती है और इस प्रकार, डीएमडी रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

“बहु-अंग विफलता और मृत्यु के लिए अग्रणी प्रणालीगत मांसपेशियों की शिथिलता के संदर्भ में इसकी गंभीरता के बावजूद, समय पर निदान और उपचार के लिए पर्याप्त चिकित्सीय उपकरणों की कमी के कारण इस बीमारी को अब तक अनदेखा किया गया है। हमारी टीम का प्राथमिक लक्ष्य दो उपचार विकसित करना है। क्लिनिकल परीक्षण एक उच्च प्राथमिकता है,” उन्होंने कहा।

वैज्ञानिकों के अनुसार मांसपेशियों में कमजोरी डीएमडी का मुख्य लक्षण है। यह 2 या 3 साल की उम्र में शुरू हो सकता है, पहले समीपस्थ मांसपेशियों (जो शरीर के केंद्र के पास होती हैं) और बाद में दूरस्थ अंग की मांसपेशियों (जो चरम सीमा के पास होती हैं) को प्रभावित करता है। आम तौर पर, निचली बाहरी मांसपेशियां ऊपरी बाहरी मांसपेशियों से पहले प्रभावित होती हैं। प्रभावित बच्चे को कूदने, दौड़ने और चलने में कठिनाई हो सकती है।

अन्य लक्षणों में शिन स्प्लिन्ट्स, स्लाउचिंग और लम्बर लॉर्डोसिस (रीढ़ की भीतरी वक्रता) शामिल हैं। बाद में, हृदय और श्वसन की मांसपेशियां भी प्रभावित होती हैं। प्रगतिशील कमजोरी और स्कोलियोसिस के परिणामस्वरूप फुफ्फुसीय कार्य बिगड़ जाता है, जो अंततः तीव्र श्वसन विफलता का कारण बन सकता है।

शोधकर्ता डीएमडी के लिए किफायती उपचार पर काम कर रहे हैं और एंटीसेन्स ओलिगोन्यूक्लियोटाइड (एओएन) आधारित उपचारों की प्रभावकारिता का विस्तार कर रहे हैं।

अरुण शास्त्री, मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी, डीएआरटी, बेंगलुरु के अनुसार, एओएन-आधारित उपचारों को जीन अनुक्रम में विशिष्ट एक्सॉन (डीएनए या आरएनए अणु का एक हिस्सा जिसमें प्रोटीन के लिए सूचना कोडिंग शामिल है) को छिपाने या छिपाने के लिए माना जाता है।

“डीएमडी रोगियों में, एक या एक से अधिक एक्सोन को एओएन या आणविक पैच नामक विशिष्ट अणुओं के साथ मास्क किया जा सकता है। इन चुनौतियों के कारण, डीएमडी रोगियों को व्यक्तिगत दवा की आवश्यकता होती है। हमने एक यूट्रोफिन मॉड्यूलेटर विकसित किया है। सामान्य संस्करण के विकास पर महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। एक पशु मॉडल में आगे की पुष्टि जल्द ही शुरू की जाएगी,” उन्होंने पीटीआई को बताया।

“इसके अलावा, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ड्रग्स कंट्रोलर जनरल ऑफ इंडिया (DCGI) ने हमें DMD रोगियों में एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (AON) आधारित एक्सॉन स्किपिंग पर एक बहुकेंद्रित नैदानिक ​​परीक्षण करने की अनुमति दी है। वर्तमान में, अनुसंधान दल की खुराक में कमी पर भी काम कर रहा है। नए आणविक टैग के माध्यम से एओएन-आधारित चिकित्सा, “शास्त्री ने कहा।

कुछ समय पहले तक, DMD वाले लड़के आमतौर पर अपनी किशोरावस्था के बाद जीवित नहीं रहते थे। हालांकि, कार्डियोवैस्कुलर और श्वसन देखभाल में प्रगति के साथ, जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है।

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