अब तक कहानी: जैव प्रौद्योगिकी विभाग (डीबीटी) ने हाल ही में कहा था कि 10,000 भारतीय मानव जीनोम को अनुक्रमित करने और केंद्र प्रायोजित जीनोम इंडिया परियोजना के तहत एक डेटाबेस बनाने की कवायद लगभग दो-तिहाई पूरी हो गई है। लगभग 7,000 भारतीय जीनोम पहले ही अनुक्रमित किए जा चुके हैं, जिनमें से 3,000 शोधकर्ताओं की सार्वजनिक पहुंच के लिए उपलब्ध हैं।

परियोजना के समर्थकों का कहना है कि यह दुनिया में कहीं भी शोधकर्ताओं को भारतीय आबादी के लिए अद्वितीय अनुवांशिक विविधताओं के बारे में जानने में सक्षम करेगा। यूके, चीन और यूएस सहित देशों ने अपनी आबादी के कम से कम 1,00,000 जीनोमों को अनुक्रमित करने के लिए इसी तरह के कार्यक्रम शुरू किए हैं।

जीनोम अनुक्रम क्या है?

मानव जीनोम मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में निहित डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) का संपूर्ण संग्रह है। इसमें संपूर्ण आनुवंशिक जानकारी होती है जो जीव के विकास और कार्य के लिए जिम्मेदार होती है। डीएनए में चार आधारों से बना एक डबल स्ट्रैंडेड अणु होता है – एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी) और थाइमिन (टी)। कुल मिलाकर, जीनोम लगभग 3.05 बिलियन ऐसे आधार जोड़े से बना है, जिसमें प्रत्येक बीस अन्य किस्में पर एक स्ट्रैंड जोड़ी (ए के साथ टी और सी के साथ जी) पर एक पूरक आधार है। .

हालांकि आधार जोड़े का क्रम या क्रम माउस या किसी अन्य प्रजाति की तुलना में सभी मनुष्यों में समान है, प्रत्येक मानव के जीनोम में अंतर होता है जो उन्हें अद्वितीय बनाता है। किसी व्यक्ति के आनुवंशिक फिंगरप्रिंट को डिकोड करने के लिए आधार जोड़े के अनुक्रम को समझने की प्रक्रिया को जीनोम अनुक्रमण कहा जाता है।

1990 में, वैज्ञानिकों के एक समूह ने मानव जीनोम परियोजना के तहत पूरे मानव जीनोम के अनुक्रमण पर काम शुरू किया। पूर्ण मानव जीनोम अनुक्रम के पहले परिणाम 2003 में दिए गए थे। हालाँकि, दोहराए गए खंडों का कुछ प्रतिशत अभी भी अनुक्रमित था। ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने 2023 में 0.3% की त्रुटि के मार्जिन के साथ पूर्ण मानव जीनोम का नवीनतम संस्करण जारी किया।

छँटाई की लागत उपयोग की गई विधियों या अपेक्षित सटीकता के आधार पर भिन्न होती है। चूंकि मानव जीनोम का एक प्रारंभिक मोटा मसौदा उपलब्ध कराया गया था, कंपनियों ने किसी भी व्यक्तिगत जीनोम के पर्याप्त सटीक “ड्राफ्ट” के उत्पादन की लागत को कम करने का लक्ष्य रखा है – यह अब दसवां हिस्सा है, या लगभग $1,000 या उससे कम (लगभग ₹ 70,000) .

जीनोमिक अनुक्रमण अब एक ऐसे चरण में विकसित हो गया है जहाँ बड़े अनुक्रमक हजारों नमूनों को एक साथ संसाधित कर सकते हैं। जीनोम अनुक्रमण की कई विधियाँ हैं – जिनमें संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण या अगली पीढ़ी की अनुक्रमण शामिल हैं – जिनके अलग-अलग फायदे हैं।

मानव जीनोम परियोजना द्वारा संभव बनाई गई पूरे-जीनोम अनुक्रमण की प्रक्रिया, अब औसत मानव जीनोम से अंतर की पहचान करने के लिए व्यक्तिगत मानव जीनोम को पढ़ने की सुविधा प्रदान करती है। ये अंतर या विविधताएं हमें प्रत्येक व्यक्ति की किसी बीमारी या भविष्य के जोखिम के प्रति संवेदनशीलता, उनकी प्रतिक्रिया या किसी विशेष उत्तेजना के प्रति संवेदनशीलता आदि के बारे में बता सकती हैं।

जीनोम अनुक्रमण के अनुप्रयोग क्या हैं?

कुछ अंगों के रोगों के बजाय आनुवंशिक दृष्टिकोण से दुर्लभ विकारों, पूर्वगामी स्थितियों, यहां तक ​​कि कैंसर का मूल्यांकन करने के लिए जीनोम अनुक्रमण का उपयोग किया गया है। सिस्टिक फाइब्रोसिस और थैलेसीमिया सहित लगभग 10,000 बीमारियों को एक जीन दोष के परिणाम के रूप में जाना जाता है।

पिछले एक दशक में, इसका उपयोग प्रसवपूर्व जांच के लिए एक उपकरण के रूप में भी किया गया है, यह निर्धारित करने के लिए कि भ्रूण में आनुवंशिक दोष या विसंगति है या नहीं। दिया दी न्यू यौर्क टाइम्स ध्यान दें कि नोबेल पुरस्कार विजेता प्रौद्योगिकी क्रिस्प, जो अनुक्रमण पर निर्भर करती है, संभावित रूप से वैज्ञानिकों को मानव जीनोम में रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की मरम्मत करने की अनुमति दे सकती है। एक तरल बायोप्सी, जहां डीएनए मार्करों के लिए रक्त की एक छोटी मात्रा का परीक्षण किया जाता है, लक्षणों के प्रकट होने से बहुत पहले कैंसर का निदान करने में मदद कर सकता है।

सार्वजनिक स्वास्थ्य में, हालांकि, अनुक्रमण का उपयोग वायरस के कोड को पढ़ने के लिए किया जाता है – इसका पहला व्यावहारिक उपयोग 2014 में हुआ, जब एमआईटी और हार्वर्ड के वैज्ञानिकों के एक समूह ने संक्रमित अफ्रीकी रोगियों से इबोला के नमूनों को अनुक्रमित किया ताकि यह दिखाया जा सके कि जीनोमिक डेटा छिपे हुए रास्ते कैसे प्रकट कर सकता है। वायरस संचरण, जिसे तब बाधित किया जा सकता है, जिससे संक्रमण के प्रसार को धीमा या रोका जा सकता है। विशेषज्ञों का कहना है कि जैसे-जैसे सीक्वेंसिंग सस्ती होगी, भविष्य में नियमित स्वास्थ्य देखभाल के हिस्से के रूप में प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम को सीक्वेंस किया जा सकता है, ताकि व्यक्तिगत आणविक जीव विज्ञान और स्वास्थ्य को बेहतर ढंग से समझा जा सके।

जनसंख्या स्तर पर भी जीनोमिक्स के कई फायदे हैं। उन्नत एनालिटिक्स और एआई को आबादी में जीनोमिक प्रोफाइल को एकत्रित करके बनाए गए आवश्यक डेटासेट पर लागू किया जा सकता है, जिससे रोग कारकों और संभावित उपचारों की अधिक समझ हो सकती है। यह दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के लिए विशेष रूप से उपयुक्त होगा, जिसके लिए सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संघों को खोजने के लिए बड़े डेटासेट की आवश्यकता होती है।

महामारी के दौरान इसने कैसे मदद की?

जनवरी 2020 में, महामारी की शुरुआत में, चीनी वैज्ञानिक योंग-जेन झांग ने वुहान शहर में संक्रमण पैदा करने वाले एक उपन्यास रोगज़नक़ के जीनोम का अनुक्रम किया। दी न्यू यौर्क टाइम्स रिपोर्ट ने कहा। श्री झांग ने इसे ऑस्ट्रेलिया में अपने वायरोलॉजिस्ट मित्र एडवर्ड होम्स के साथ साझा किया, जिन्होंने जीनोमिक कोड को ऑनलाइन प्रकाशित किया। इसके बाद ही वायरोलॉजिस्ट, एपिडेमियोलॉजिस्ट और फार्मास्युटिकल फर्मों ने वायरस का मुकाबला करने, वेरिएंट और उनकी गंभीरता और व्यापकता का पता लगाने और एक वैक्सीन विकसित करने के प्रयास में अनुक्रम की जांच शुरू की। डायग्नोस्टिक पीसीआर मशीन बनाने के लिए भी इस जानकारी का इस्तेमाल किया गया था।

एक प्रभावी COVID-19 महामारी प्रतिक्रिया को सक्षम करने के लिए, शोधकर्ताओं ने उभरते हुए उपभेदों की निगरानी की और उनकी क्षमता को प्रसारित करने, प्रतिरक्षा से बचने और गंभीर बीमारी का कारण बनने के लिए आगे के अध्ययन किए। इस महत्वपूर्ण प्रक्रिया में जीनोम अनुक्रमण पहला कदम बन गया। यहां, जीनोम अनुक्रमण का लक्ष्य वायरस की संक्रामकता को बढ़ाने में कुछ उत्परिवर्तनों की भूमिका को समझना था। कुछ म्यूटेशन को इम्यून एस्केप, या एंटीबॉडी से बचने के लिए वायरस की क्षमता से भी जोड़ा गया है, और इसका टीकों और वैक्सीन निर्माताओं के लिए परिणाम है।

महामारी के दौरान, संयुक्त राज्य अमेरिका और यूनाइटेड किंगडम ने जीनोमिक अनुक्रमण का विस्तार किया, उभरते वेरिएंट पर नज़र रखी और समय पर कार्रवाई के लिए इस साक्ष्य का उपयोग किया।

भारत ने एक अनुक्रमण ढांचा भी बनाया, और भारतीय SARS-COV-2 जीनोमिक्स कंसोर्टियम (INSACOG) को नियुक्त किया, जो देश भर में प्रयोगशालाओं का एक संघ है, जो रोगियों से कोरोनोवायरस के नमूनों को स्कैन करने और वेरिएंट की उपस्थिति को चिह्नित करने के लिए रोपण का कार्य सौंपा गया था। अंतर्राष्ट्रीय स्तर पर इसके अधिकांश प्रयासों ने अंतरराष्ट्रीय ‘चिंता की किस्मों’ (VoC) की पहचान करने पर ध्यान केंद्रित किया है, जिन्हें विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा विशेष रूप से संक्रामक के रूप में पहचाना गया है। भारत आने वाले और सकारात्मक परीक्षण करने वाले अंतर्राष्ट्रीय यात्रियों के नमूने जीनोमिक टाइपिंग के लिए INSACOG को भेजे गए थे।

दिसंबर 2021 की शुरुआत तक, INSACOG ने लगभग 1,00,000 नमूनों का अनुक्रम कर लिया था। उन्हें यह जांचने का काम भी सौंपा गया था कि क्या म्यूटेशन के कुछ संयोजन भारत में अधिक प्रचलित हो रहे हैं।

महामारी के बाद के चरण में, दिसंबर 2022 के आसपास, जब 90% से अधिक वयस्क आबादी पहले से ही पूरी तरह से टीकाकरण कर चुकी है और एक चौथाई से अधिक वयस्कों में वृद्धि हुई है, तो संक्रमण को खत्म करने के लक्ष्य के प्रयासों में मदद मिली। स्वास्थ्य मंत्रालय ने राज्यों से नए म्यूटेशन को ट्रैक करने के लिए अनुक्रमण (और परीक्षण में वृद्धि नहीं) को गति देने का आग्रह किया क्योंकि वायरस म्यूटेशन जमा करके विकसित हुआ है।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट का क्या महत्व है?

भारत की 1.3 बिलियन मजबूत आबादी में 4,600 से अधिक जनसंख्या समूह शामिल हैं, जिनमें से कई अंतर्विवाही हैं। इस प्रकार, भारतीय आबादी में अलग-अलग उत्परिवर्तन होते हैं, कुछ समूहों में अक्सर रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन होते हैं। भारतीय विज्ञान संस्थान (IISc) के एक नोट में कहा गया है कि दुनिया की अन्य आबादी से जनसंख्या-आधारित या रोग-आधारित मानव आनुवंशिकी अनुसंधान के परिणामों को भारतीयों पर लागू नहीं किया जा सकता है। लेकिन विविध जातीय समूहों के साथ एक बड़ी आबादी होने के बावजूद, भारत में आनुवंशिक विविधताओं की व्यापक सूची का अभाव है।

भारतीय जीनोम के एक डेटाबेस का निर्माण शोधकर्ताओं को भारत के जनसंख्या समूहों के लिए विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नता के बारे में जानने और दवाओं और उपचारों के लिए इसका उपयोग करने की अनुमति देता है। पूरे भारत में लगभग 20 संस्थान इस परियोजना में शामिल हैं, जिसका विश्लेषण और समन्वय आईआईएससी, बैंगलोर में ब्रेन रिसर्च सेंटर द्वारा किया जा रहा है। केंद्र के जैव प्रौद्योगिकी विभाग ने नोट किया कि परियोजना “भारत में वर्तमान में बढ़ रही पुरानी बीमारियों के आनुवंशिक आधार को उजागर करने में मदद करेगी, (उदाहरण के लिए) मधुमेह, उच्च रक्तचाप, हृदय रोग, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार और कैंसर”।